Kit di test di mutazioni genetiche AVENIO Targeted V2

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Panoramica L'AVENIO Tumor Tissue Targeted Kit V2 è un test di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per uso esclusivo di ricerca per il profilo genomico di tumori solidi da campioni di tessuto fissato in formalina e inclusi in paraffina (FFPE). Contiene 17 biomarcatori allineati alle linee guida e utilizza un flusso di lavoro basato su arricchimento per ibridazione per profilare il DNA derivato da tessuto tumorale FFPE. Il kit supporta workflow solo DNA per rilevare SNV, indel, CNV e fusioni.

Pannelli inclusi / opzioni

• AVENIO Tumor Targeted Panel V2 — 17 geni
• AVENIO Tumor Expanded Panel V2 — 77 geni
• AVENIO Tumor Surveillance Panel V2 — 197 geni

Vantaggi chiave

• Biomarcatori allineati alle linee guida (inclusi quelli elencati nelle linee guida NCCN) per il profiling tumorale.
• Concordanza analitica con AVENIO ctDNA Targeted Kit V2 — contenuto del pannello corrispondente per consentire l'analisi allineata tessuto/plasma.
• Soluzione di ricerca completa: reagenti per l'isolamento del DNA dal tessuto, preparazione delle librerie e arricchimento target per ibridazione inclusi negli AVENIO Tumor Tissue Analysis Kits V2.
• Workflow di ricerca end-to-end semplificato — circa cinque giorni dall'estrazione all'analisi e alla reportistica.

Prestazioni analitiche (sommario) Il kit offre elevate prestazioni analitiche supportate da soppressione enzimatica degli errori e codici a barre molecolari.
Classi di mutazioni coperte: SNV, Indel, Fusioni, CNV.
Soglia di rilevamento riportata per frequenza dell'allele mutante/numero di copie (esempio): 5% per SNV, Indel e Fusioni.
Metrica di sensibilità e valore predittivo positivo (PPV) riportata: >99% (metriche dipendenti dal pannello e dalla variante).
Specificità per base: >99.99% sui pannelli (le prestazioni richiedono la profondità di sequenziamento e le condizioni del campione raccomandate).
Rilevamento CNV: riporta CNV su ERBB2, EGFR e MET; le prestazioni CNV dipendono dal campione (es. rilevamento a ~4,5 copie in uno studio tecnico con 50 ng di input).

Uso previsto e workflow

• Research Use Only (RUO) — non per uso diagnostico.
• Destinato al profilo genomico di tumori solidi utilizzando DNA derivato da tessuto FFPE.
• Input DNA: tipicamente ≥20 ng di DNA FFPE (controllo di qualità dell'input richiesto e quantità totale determinata dal QC).
• Throughput: reagenti sufficienti per processare fino a 24 reazioni (risultati riportabili) in una singola corsa di sequenziamento su uno strumento Illumina NextSeq 500/550/550Dx (modalità Research Use Only).
• Requisiti di sequenziamento: le prestazioni dichiarate richiedono la profondità di sequenziamento raccomandata (es. ≥20 milioni di letture per campione per i kit Targeted, Expanded e Surveillance V2).

Vantaggi in breve

• Contenuto del pannello esattamente corrispondente all'AVENIO ctDNA Targeted Kit V2 permettendo la concordanza tessuto/plasma per studi che accoppiano tessuto e plasma.
• Workflow semplificato che riduce il time-to-result e la complessità operativa.
• Soluzione di ricerca completa con reagenti, analisi e capacità di reporting per supportare la ricerca oncologica NGS interna.

Ulteriori note tecniche

• Workflow di arricchimento basato su hybrid-capture.
• Workflow solo DNA (RNA non richiesto per le classi di mutazione riportate).
• Le metriche di prestazione analitica (sensibilità, PPV, specificità) dipendono dal tipo di campione, input DNA, percentuale di tumor content, profondità di sequenziamento e caratteristiche genomiche del tumore.

Caratteristiche / specifiche tecniche

• Denominazione commerciale: AVENIO Tumor Tissue Targeted Kit V2
• Famiglia di prodotto: AVENIO (test NGS in oncologia)
• Campioni previsti: tessuto tumorale FFPE (rotoli/sezioni)
• Requisito input DNA: ≥20 ng DNA FFPE (il QC dell'input determina la quantità totale)
• Dimensione del panel (Targeted): 17 geni (circa 81 kb)
• Opzioni di panel disponibili: Targeted (17 geni), Expanded (77 geni), Surveillance (197 geni)
• Classi di mutazioni rilevate: SNV, Indel, Fusioni, CNV (workflow solo DNA)
• Soglia di rilevamento analitica esempio: 5% di frequenza dell'allele mutante per SNV, Indel e Fusioni
• Sensibilità / PPV: riportato >99% per le principali classi di mutazione (dipende da pannello e variante)
• Specificità per base: riportata >99.99% sui pannelli (con la profondità di sequenziamento richiesta)
• Segnalazione CNV: ERBB2, EGFR, MET (prestazioni dipendenti da campione e input; esempio di rilevamento a ~4,5 copie in uno studio tecnico)
• Throughput per kit: fino a 24 risultati riportabili per kit / corsa di sequenziamento
• Strumento di sequenziamento raccomandato: Illumina NextSeq 500/550/550Dx (modalità Research Use Only)
• Tempo tipico al risultato: workflow semplificato < 5 giorni dall'estrazione del DNA tissutale al rapporto finale (dipendente dal workflow)
• Include: reagenti per isolamento DNA da tessuto FFPE, preparazione librerie e arricchimento per hybrid-capture sufficienti per fino a 24 reazioni
• Regolamentazione/avvertenza: For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.