Kit di test di mutazioni genetiche HWTS-TM008B

oncologicoper mutazione di BRAFdi tessuti paraffinati (FFPE)

Questo kit di analisi è utilizzato per rilevare qualitativamente la mutazione V600E del gene BRAF in campioni di tessuto inclusi in paraffina di melanoma umano, cancro del colon-retto, cancro della tiroide e cancro del polmone in vitro. La proteina codificata dal gene BRAF è una proteina chinasi specifica della serina/treonina presente nel citoplasma. È un importante regolatore del segnale nella via RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK ed è coinvolta nella regolazione di varie attività biologiche nelle cellule, come la crescita cellulare, la differenziazione e l'apoptosi [1]. Sono stati individuati più di 30 tipi di mutazioni di BRAF, di cui circa il 90% è localizzato nell'esone 15, dove la mutazione V600E è considerata la più comune; in altre parole, la timina (T) in posizione 1799 nell'esone 15 è mutata in adenina (A), con conseguente sostituzione della valina (V) in posizione 600 con l'acido glutammico (E) nel prodotto proteico [2-3]. Questa mutazione V600E porta a un aumento dell'attività chinasica di BRAF, che a sua volta attiva continuamente la via di segnalazione MAPK a valle, causando l'iperproliferazione e la trasformazione maligna delle cellule tumorali.