Kit di test di mutazioni genetiche HWTS-GE012A

di sangue totaleper RT-PCRa fluorescenza

Questo kit è utilizzato per la rilevazione qualitativa in vitro del polimorfismo dei geni CYP2C19 CYP2C19*2 (rs4244285, c.681G>A), CYP2C19*3 (rs4986893, c.636G>A), CYP2C19*17 (rs12248560, c.806>T) nel DNA genomico di campioni di sangue intero umano. Il CYP2C19 è uno degli importanti enzimi metabolizzatori di farmaci della famiglia CYP450. Molti substrati endogeni e circa il 2% dei farmaci clinici sono metabolizzati dal CYP2C19, come ad esempio il metabolismo degli inibitori dell'aggregazione piastrinica (come il clopidogrel), degli inibitori della pompa protonica (omeprazolo), degli anticonvulsivanti, ecc [1-2]. Anche i polimorfismi del gene CYP2C19 presentano differenze nella capacità di metabolizzare i farmaci correlati. Le mutazioni puntiformi di *2 (rs4244285) e *3 (rs4986893) causano la perdita dell'attività enzimatica codificata dal gene CYP2C19 e la debolezza della capacità di metabolizzare i substrati, e aumentano la concentrazione ematica, così da provocare reazioni avverse ai farmaci correlate alla concentrazione ematica. *17 (rs12248560) potrebbe aumentare l'attività enzimatica codificata dal gene CYP2C19, la produzione di metaboliti attivi, migliorare l'inibizione dell'aggregazione piastrinica e aumentare il rischio di sanguinamento.