Questo kit è utilizzato per la rilevazione qualitativa in vitro di 14 tipi di mutazioni del gene di fusione ROS1 in campioni di cancro al polmone umano non a piccole cellule (Tabella 1). I risultati del test sono solo un riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per il trattamento personalizzato dei pazienti. I medici devono formulare giudizi completi sui risultati del test in base a fattori quali le condizioni del paziente, le indicazioni farmacologiche, la risposta al trattamento e altri indicatori dei test di laboratorio.
ROS1 è una tirosin-chinasi transmembrana della famiglia dei recettori dell'insulina. Il gene di fusione ROS1 è stato confermato come un altro importante gene driver del carcinoma polmonare non a piccole cellule. Come rappresentante di un nuovo sottotipo molecolare unico, l'incidenza del gene di fusione ROS1 nel NSCLC è compresa tra l'1% e il 2% circa [1,2]. ROS1 subisce principalmente un riarrangiamento genico nei suoi esoni 32, 34, 35 e 36. Dopo la fusione con geni quali CD74, EZR, SLC34A2 e SDC4, continua ad attivare la regione tirosin-chinasica di ROS1. La chinasi ROS1 attivata in modo anomalo può attivare le vie di segnalazione a valle, come RAS/MAPK/ERK, PI3K/Akt/mTOR e JAK3/STAT3, partecipando così alla proliferazione, alla differenziazione e alla metastasi delle cellule tumorali e causando il cancro [2].
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