Kit di test di mutazioni genetiche HWTS-TM006A

del cancro del polmonedi gene di fusione EML4-ALKdi tessuti paraffinati (FFPE)

Questo kit è utilizzato per rilevare qualitativamente 12 tipi di mutazione del gene di fusione EML4-ALK in campioni di pazienti affetti da carcinoma polmonare umano non a piccole cellule in vitro (Tabella 1). I risultati del test sono solo per riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per il trattamento individualizzato dei pazienti. I medici devono formulare giudizi completi sui risultati del test in base a fattori quali le condizioni del paziente, le indicazioni del farmaco, la risposta al trattamento e altri indicatori dei test di laboratorio. Il cancro del polmone è il tumore maligno più comune in tutto il mondo e l'80%~85% dei casi è costituito da cancro del polmone non a piccole cellule (NSCLC). La fusione genica tra la proteina simile al microtubulo dell'echinoderma 4 (EML4) e la chinasi del linfoma anaplastico (ALK) è un nuovo bersaglio nel NSCLC. EML4 e ALK si trovano rispettivamente nelle bande P21 e P23 del cromosoma 2 e sono separati da circa 12,7 milioni di coppie di basi [1]. Sono state trovate almeno 20 varianti di fusione, tra le quali sono comuni i 12 mutanti di fusione riportati nella Tabella 1, dove il mutante 1 (E13; A20) è il più comune, seguito dai mutanti 3a e 3b (E6; A20), che rappresentano rispettivamente circa il 33% e il 29% dei pazienti con NSCLC da fusione del gene EML4-ALK [2]. Gli inibitori di ALK, rappresentati da Crizotinib, sono farmaci mirati a piccole molecole sviluppati per le mutazioni di fusione del gene ALK. Inibendo l'attività della tirosin-chinasi ALK, bloccano le sue vie di segnalazione anomale a valle, inibendo così la crescita delle cellule tumorali, per ottenere una terapia mirata per i tumori [3].