Epidemiologia
L'acido folico è una vitamina idrosolubile che è un cofattore essenziale nelle vie metaboliche dell'organismo. Negli ultimi anni, un gran numero di studi ha confermato che la mutazione del gene MTHFR dell'enzima che metabolizza i folati porta alla carenza di acido folico nell'organismo e che i danni comuni della carenza di acido folico negli adulti possono causare anemia megaloblastica, danno endoteliale vascolare, ecc. La carenza di acido folico nelle donne in gravidanza non è in grado di soddisfare le esigenze proprie e del feto e può causare difetti del tubo neurale, anencefalia, nati morti e aborto spontaneo. I livelli sierici di folato sono influenzati dai polimorfismi della 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Le mutazioni 677C>T e 1298A>C nel gene MTHFR inducono la conversione dell'alanina in valina e acido glutammico, rispettivamente, con conseguente riduzione dell'attività MTHFR e, di conseguenza, dell'utilizzo dell'acido folico.
Canale
FAM - MTHFR C677T
ROX - MTHFR A1298C
VIC(HEX) - Controllo interno
Parametri tecnici
Conservazione
≤-18℃
Durata di conservazione
12 mesi
Tipo di campione
Sangue anticoagulato EDTA appena raccolto
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