Epidemiologia
La leucemia mieloide cronica (CML) è una malattia clonale maligna delle cellule staminali ematopoietiche. Oltre il 95% dei pazienti affetti da CML presenta il cromosoma Philadelphia (Ph) nelle proprie cellule ematiche. La patogenesi predominante della LMC è la seguente: Il gene di fusione BCR-ABL è formato da una traslocazione tra il proto-oncogene abl (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) sul braccio lungo del cromosoma 9 (9q34) e il gene breakpoint cluster region (BCR) sul braccio lungo del cromosoma 22 (22q11); la proteina di fusione codificata da questo gene ha un'attività tirosin-chinasica (TK) e attiva le sue vie di segnalazione a valle (come RAS, PI3K e JAK/STAT) per promuovere la divisione cellulare e inibire l'apoptosi cellulare, facendo proliferare le cellule in modo maligno e causando così l'insorgenza della CML. Il BCR-ABL è uno dei principali indicatori diagnostici della CML. Il cambiamento dinamico del suo livello di trascrizione è un indicatore affidabile per il giudizio prognostico della leucemia e può essere utilizzato per prevedere la recidiva della leucemia dopo il trattamento.
Canale
FAM - Gene di fusione BCR-ABL
VIC/HEX - Controllo interno
Parametri tecnici
Conservazione - Liquido: ≤-18℃ al buio
Durata di conservazione - Liquido: 9 mesi
Tipo di campione - Campioni di midollo osseo
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