Il glioma è un tumore che origina dalle cellule neurogliali del cervello ed è il più comune tumore primario intracranico. Tra questi, il glioblastoma è il tumore più invasivo del sistema nervoso centrale (SNC) e rappresenta la maggioranza (58,4%) dei gliomi, con una sopravvivenza globale mediana di 12-15 mesi. Nella quinta edizione della classificazione dei tumori del sistema nervoso centrale dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) del 2021, i gliomi sono suddivisi in cinque gruppi in base alle caratteristiche patologiche istologiche e molecolari: glioma diffuso di tipo adulto, glioma diffuso di basso grado di tipo pediatrico, glioma diffuso di alto grado di tipo pediatrico, tumori astrocitari localizzati e tumori ependimali. Con il progresso della patologia e il miglioramento delle tecniche di analisi patologica, in particolare lo sviluppo del sequenziamento di nuova generazione e del profiling epigenetico, il background genetico e i meccanismi di insorgenza e sviluppo del glioma stanno gradualmente diventando chiari. È stato dimostrato che un numero crescente di biomarcatori molecolari svolge un ruolo importante nella classificazione, sottotipizzazione, classificazione, prognosi e trattamento del glioma.
SIGNIFICATO DEL RILEVAMENTO
1. Assistenza nella sottotipizzazione: La diagnosi di glioma richiede l'ottenimento di campioni tumorali tramite resezione chirurgica o biopsia per esami istologici e patologici molecolari per determinare il grado patologico e il sottotipo molecolare. Attualmente, i principali marcatori molecolari patologici includono IDH1/2, co-delezione 1p/19q, TERT, H3F3A, BRAF e altri.
2. Valutazione prognostica: Sottotipi e marcatori molecolari diversi possono avere caratteristiche prognostiche diverse.
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