Kit di test da ricerca NG202310019

oncologicogeneticodi cellule

I leiomiomi uterini sono tumori benigni a cellule mesenchimali di origine muscolare liscia, che presentano varie morfologie e sono i tumori benigni più comuni nelle donne. L'incidenza nelle donne in età riproduttiva può raggiungere il 25% e nelle donne in perimenopausa il 70% [1]. La maggior parte di queste lesioni è causata da mutazioni del gene MED12, con percorsi meno comuni che coinvolgono l'inattivazione del gene biallelico FH, così come la frammentazione cromosomica e i riarrangiamenti genici [2]. Le mutazioni del gene MED12 si verificano in oltre il 70% delle pazienti affette da leiomioma uterino; la maggior parte di esse si verifica nell'esone 2 [3] e le mutazioni nel codone 44 sono responsabili di oltre la metà (dal 36% al 96%) HLRCC I leiomiomi uterini di tipo FH-deficiente sono un sottotipo raro di leiomi uterini, che rappresentano circa lo 0,4%-1,6% di tutti i leiomi uterini. Sono associati a mutazioni germinali o somatiche del gene FH. La sindrome della leiomiomatosi ereditaria e del carcinoma a cellule renali (HLRCC) è causata da mutazioni germinali nel gene FH ed è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da leiomi multipli cutanei, leiomi uterini ad insorgenza precoce e carcinoma a cellule renali [6]. Poiché i leiomiomi uterini sono in genere diagnosticati precocemente, facilmente individuabili e con prognosi favorevole, possono fungere da tumori precursori benigni per il carcinoma renale correlato all'HLRCC. Affidarsi esclusivamente all'immunoistochimica dell'FH può portare a una sottodiagnosi di alcune pazienti e il test genetico è considerato il gold standard per la diagnosi dei leiomiomi uterini di tipo FH-deficiente [6]. Il gene FH ha una lunghezza totale di circa 22 kb ed è composto da 10 esoni.