I fattori genetici svolgono un ruolo cruciale nel rischio di vari tipi di cancro. Le ricerche indicano che i tumori ereditari rappresentano circa il 10% di tutti i tumori, e questi tumori spesso presentano modelli di ereditarietà familiare[1] . Sono stati identificati oltre 100 geni con suscettibilità genetica, la maggior parte dei quali sono geni soppressori del cancro[2] . I tumori ereditari sono principalmente ereditati per via autosomica dominante, con una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione del gene patogeno da una generazione all'altra. Pertanto, i tumori ereditari mostrano spesso un modello di raggruppamento familiare. L'analisi dei geni ereditari del cancro per determinare se un individuo è portatore di mutazioni patogene rilevanti può aiutare a selezionare opzioni terapeutiche mirate per i pazienti affetti da cancro e a valutare il rischio di sviluppare altri tumori. Per le popolazioni ad alto rischio, è possibile valutare il rischio di cancro e sviluppare strategie di gestione del rischio fattibili, ottenendo uno screening precoce, una diagnosi precoce, un intervento precoce e un trattamento precoce dei tumori.
TUMORI EREDITARI COMUNI
I tumori ereditari comuni comprendono vari tipi di cancro, tra cui il cancro al seno, alle ovaie, il cancro gastrico, il cancro del colon-retto, il carcinoma della tiroide, il cancro del rene e il cancro della prostata. Per esempio, le mutazioni nei geni MMR possono portare alla sindrome di Lynch, che è associata al cancro colorettale ereditario. Le mutazioni nei geni HRR sono correlate alla sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio (HBOC), nonché al cancro ereditario della prostata. Le linee guida NCCN menzionano la necessità di una valutazione del rischio genetico per il cancro al seno, alle ovaie, al pancreas e al colon-retto, ed esistono linee guida corrispondenti per la valutazione del rischio.
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