Kit di test per tumore al seno Brcasen®

geneticodi piombodel gene BRCA1

I geni suscettibili del cancro al seno, tra cui BRCA1 e BRCA2, sono importanti geni soppressori del tumore che svolgono un ruolo nella riparazione della ricombinazione omologa (HRR) del danno al DNA. Le mutazioni nei geni BRCA1/2 possono portare a un deficit di ricombinazione omologa (HRD), con conseguente aumento significativo dell'instabilità genomica. Lo stato delle varianti dei geni BRCA1/2 riveste un'importanza significativa nella valutazione del rischio genetico, nella selezione del trattamento e nella determinazione della prognosi per i tumori correlati, come il carcinoma ovarico, il carcinoma mammario, il carcinoma pancreatico, il carcinoma prostatico, ecc. I geni BRCA1/2 hanno sequenze relativamente lunghe e diverse forme di mutazioni, con siti di mutazione sparsi su tutta la lunghezza di entrambi i geni. Pertanto, i test sui geni BRCA1/2 devono coprire simultaneamente le regioni codificanti e le regioni di confine adiacenti (idealmente entro ±20 bp) [1]. BRCA ED EREDITARIETÀ Le mutazioni germinali nei geni BRCA1/2 hanno origine nelle cellule riproduttive e aumentano significativamente il rischio di sviluppare il cancro al seno, alle ovaie e altri tumori correlati [1]. Circa il 10% dei pazienti affetti da carcinoma mammario [2-3], il 10-15% dei pazienti affetti da carcinoma ovarico [4] e il 10% dei pazienti affetti da carcinoma prostatico [5] sono causati da mutazioni germinali nei geni BRCA1/2. BRCA E TRATTAMENTO Lo stato delle varianti dei geni BRCA1/2 è strettamente correlato all'efficacia degli inibitori della poli(ADP-ribosio) polimerasi (PARP). Negli ultimi anni, la FDA e l'ANMP hanno approvato una serie di inibitori di PARP per il trattamento dei tumori correlati [1]. Circa il 20% delle pazienti affette da carcinoma ovarico è portatore di mutazioni del gene BRCA1/2 [7], quindi è la popolazione che beneficia maggiormente del trattamento di mantenimento con inibitori di PARP.