Il carcinoma dell'endometrio è il tumore maligno più comune dell'apparato riproduttivo femminile nei Paesi sviluppati.Fattori correlati al cancro dell'endometrio: 1. Obesità> 23 kg di peso normale, il rischio aumenta di 10 volte; 2. Donne che non hanno partorito e infertilità;3. Pazienti con tumori ovarici funzionali (granulocitoma); 4. Uso a lungo termine di ormoni femminili; 5. Fattori genetici, storia familiare di cancro del colon (sindrome di Lynch). Fattori genetici, storia familiare di cancro al colon (sindrome di Lynch).
Nel 2013, il Cancer Genome Atlas (TCGA) ha studiato 373 casi di carcinoma endometriale, utilizzando metodi di genomica, trascrittomica e proteomica, analizzando lo spettro di mutazioni, l'instabilità dei microsatelliti (MSI), le variazioni del numero di copie somatiche delle cellule (SCNA), ecc. Il TCGA ha suddiviso il carcinoma endometriale in quattro categorie: (1) POLE ultramutato. (2) instabilità microsatellitare alta (MSI-H) (3) numero di copie basso (CN-L). (4) numero di copie elevato (CN-H).
ELEMENTO DI RILEVAZIONE
Il kit di analisi rileva 12 geni (POLE, TP53, MLH1, MSH2 , PMS2, MSH6, EPCAM, PTEN, KRAS, CTNNB1, PIK3CA, HER2) e MSI, relativi alla classificazione molecolare del carcinoma endometriale.
SIGNIFICATO DEL RILEVAMENTO
POLE Ultramutato
Se lo stadio chirurgico è I/II, è preferibile l'osservazione.
MSI-H
Prognosi intermedia, sensibile al trattamento con inibitori del checkpoint immunitario,
ma l'evidenza attuale è limitata ai casi avanzati e ricorrenti. È utile per la
screening della sindrome di Lynch.
Numero di copie basso
(CN-L)
Prognosi intermedia, esiti migliori nei pazienti che hanno ricevuto un trattamento di risparmio della fertilità
terapia e sono contemporaneamente positive al recettore del progesterone.
Numero di copie elevato
(CN-H)
Prognosi sfavorevole, richiede un trattamento adiuvante intensificato, beneficio altamente significativo dalla CTRT.
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