FGFR è il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (Fibroblast Growth Factor Receptor). La famiglia FGFR comprende principalmente quattro sottotipi, FGFR1, FGFR2, FGFR3 e FGFR4. Fa parte della via di segnalazione tirosin-chinasica responsabile della proliferazione e della differenziazione cellulare. Attualmente esistono diversi inibitori di FGFR in fase di sperimentazione clinica o di approvazione, tra cui Pemigatinib e Infigratinib sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Il pemigatinib è un inibitore competitivo selettivo di FGFR1, FGFR2 e FGFR3; il tasso di risposta al trattamento per i pazienti con colangiocarcinoma localmente avanzato o metastatico con fusione o riarrangiamento di FGFR2 raggiunge il 35,5%. Pertanto, l'individuazione dei geni di fusione FGFR1/2/3 nei pazienti con colangiocarcinoma per guidare una terapia mirata può migliorare ulteriormente la sopravvivenza dei pazienti.
SIGNIFICATO DEL RILEVAMENTO
Il rilevamento del gene FGFR nei pazienti con colangiocarcinoma, per selezionare i farmaci mirati appropriati per i pazienti in base alle informazioni sulla variazione genica, in modo da migliorare la pertinenza e l'efficacia del trattamento, realizzare un trattamento individualizzato.
POPOLAZIONE AMMISSIBILE
Pazienti con colangiocarcinoma.
CARATTERISTICHE E VANTAGGI
Facilità d'uso: basato sulla tecnologia brevettata indipendente RingCap®, preparazione della libreria in 2 fasi.
Accurato e affidabile: La sensibilità di rilevamento può raggiungere le 100 copie/μL.
Rilevamento completo: Copre le 83 mutazioni di fusione più comuni di FGFR1/2/3.
PROCESSO DI RILEVAMENTO
1.Estrazione dell'acido nucleico
2.Preparazione della libreria (3,5 ore di tempo totale)
4.Analisi automatica dei dati
5.Rapporto
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