Kit di test per cancro colorettale Lynchcan®

per la sindrome di Lynchdel gene MLH1del gene MSH2

La sindrome di Lynch (LS) è una sindrome di suscettibilità autosomica dominante ad alta penetranza. La patogenesi della LS è una mutazione germinale a singolo allele dei geni di riparazione del mismatch (in particolare MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2), o il silenziamento epigenetico di MSH2 causato da una delezione germinale nel gene EPCAM adiacente. La LS può causare il cancro del colon-retto e tumori in altri organi (tra cui endometrio, ovaio, stomaco, intestino tenue, fegato e cistifellea, uretra superiore, cervello e pelle). Il rischio di cancro dei portatori di LS è superiore a quello delle persone normali. Le linee guida dell'NCCN raccomandano che tutti i pazienti con cancro colorettale di nuova diagnosi siano sottoposti a screening mediante immunoistochimica o rilevamento dell'instabilità dei microsatelliti di quattro proteine MMR (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1) nel tessuto tumorale.Per i pazienti con dMMR identificati mediante immunoistochimica, si suggerisce di rilevare ulteriormente le mutazioni germinali dei geni di delezione dell'espressione proteica. Per i pazienti con instabilità dei microsatelliti determinata con il metodo MSI, si raccomanda la rilevazione delle mutazioni germinali dei geni MSH2, MSH6, PMS2, MLH1 ed EPCAM. Linee guida dell'Istituto dell'American Gastroenterological Association per la diagnosi e la gestione della sindrome di Lynch SIGNIFICATO DEL RILEVAMENTO 1. La diagnosi confermata di LS si basa sul test germinale. 2. Il BRAF V600E mutante suggerisce un CRC sporadico. PERSONE APPLICABILI paziente con tumore dMMR/MSI-H. I parenti di pazienti con LS confermata. CARATTERISTICHE E VANTAGGI 1. Facilità d'uso: basato sulla tecnologia brevettata RingCap®, preparazione della libreria in 2 fasi. 3. Alta sensibilità: La profondità di sequenziamento può essere superiore a 500 x, la sensibilità può raggiungere il 5%.