Kit per la rilevazione degli alleli HLA-A*29 mediante PCR in tempo reale utilizzando la tecnologia delle sonde TaqMan®
Informazioni sul prodotto
La retinocoroidopatia Birdshot (BSRC) è un'uveite posteriore rara, cronica e bilaterale, caratterizzata da lesioni retiniche e coroideali multiple e ipopigmentate. La patogenesi è sconosciuta, ma la positività all'HLA-A29 sembra conferire una predisposizione e l'autoimmunità retinica sembra svolgere un ruolo.
Il rischio relativo di BSRC tra gli individui HLA-A29-positivi è stato stimato tra il 50 e il 224, e la maggior parte dei ricercatori riconosce la presenza dell'allele HLA-A29 come un criterio necessario per la diagnosi di BSRC a scopo di ricerca. L'HLA-A29 è presente in ben il 7% dei caucasici ed è suddiviso in oltre 20 sottotipi.
USO PREVISTO
Genvinset® HLA A29 è un kit diagnostico in vitro semiautomatico per la rilevazione qualitativa del gruppo di alleli HLA-A*29 nel DNA genomico estratto da sangue intero, associato alla predisposizione alla retino-coroidopatia di Birdshot, mediante PCR in tempo reale con tecnologia a sonde TaqMan®.
I pazienti che possono beneficiare di questa determinazione sono quelli indirizzati da uno specialista. I risultati di questo test non devono essere gli unici su cui si basa la decisione terapeutica e devono essere utilizzati come ausilio nella diagnosi insieme ai risultati di altri marcatori della malattia.
L'utilizzatore previsto del kit è il personale tecnico addestrato a eseguire il protocollo e l'interpretazione dei risultati descritti nelle istruzioni per l'uso.
Limitazioni
Vedere gli alleli rilevati nella sezione Download.
Sono possibili mutazioni o polimorfismi nei siti di annealing del primer/sonda che possono determinare la mancata definizione dell'allele.
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