Kit di reagenti in soluzione Genvinset® MTHFR A1298C

di proteineDNA genomico

Kit per la rilevazione del polimorfismo A1298C del gene MTHFR mediante PCR in tempo reale utilizzando la tecnologia delle sonde TaqMan® Informazioni sul prodotto La metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è un enzima chiave nel metabolismo dei folati. Sebbene la proteina MTHFR non partecipi alla cascata della coagulazione come altre proteine quali FII e FV (e quindi appartenga al noto gruppo dei fattori di coagulazione), il coinvolgimento della MTHFR nella via metabolica dei folati può influire sullo sviluppo della trombofilia, nonché sull'aumento del rischio di cancro o sulla comparsa della malattia di Alzheimer. Il gene MTHFR può presentare diversi polimorfismi. La variante più comune e studiata è il polimorfismo MTHFR C677T, ma è stata studiata anche la mutazione MTHFR A1298C. La frequenza di entrambi i polimorfismi MTHFR varia tra le diverse etnie. USO PREVISTO Genvinset® MTHFR A1298C è un kit semiautomatico per la rilevazione qualitativa in vitro del polimorfismo A1298C (NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C) nel gene della metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) (OMIM: 607093) associato al rischio di trombofilia nel DNA genomico estratto da sangue intero, utilizzando la tecnologia Real Time PCR con sonde specifiche TaqMan®. I pazienti che possono beneficiare di questa determinazione sono quelli indirizzati da uno specialista. I risultati di questo test non devono essere gli unici su cui si basa la decisione terapeutica e devono essere utilizzati come ausilio alla diagnosi insieme ai risultati di altri marcatori della malattia. L'utilizzatore previsto del kit è il personale tecnico addestrato a eseguire il protocollo e l'interpretazione dei risultati descritti nelle istruzioni per l'uso.