Kit di reagenti in soluzione Genvinset® HFE H63D

diagnosticoper rilevamento di mutazionidi ferro

Kit per la rilevazione della mutazione H63D del gene HFE mediante PCR in tempo reale utilizzando la tecnologia delle sonde TaqMan® Informazioni sul prodotto L'emocromatosi ereditaria (HH) è un disturbo ereditario autosomico recessivo del metabolismo del ferro. A causa dell'eccessivo assorbimento intestinale, il ferro si accumula nelle cellule parenchimali del fegato, del pancreas, del cuore e di altri organi, danneggiandone la struttura e compromettendone la funzione. Sebbene i sintomi della malattia siano spesso aspecifici, gran parte dei danni agli organi sono irreversibili una volta verificatisi. La diagnosi e il trattamento precoci sono quindi molto importanti nell'ambito della medicina preventiva. Sono state descritte diverse mutazioni HFE. Una di queste mutazioni è una sostituzione in posizione 187 (C -> G), rilevata con una frequenza relativamente alta nell'esone 2 del gene HFE, in cui l'amminoacido istidina è sostituito da un acido aspartico in posizione 63 (H63D). Il contributo di questo allele al sovraccarico di ferro è più rilevante nel caso di eterozigosi combinata con l'allele C282Y (C282Y/H63D). USO PREVISTO Genvinset® HFE H63D è un kit diagnostico in vitro semiautomatico per la rilevazione qualitativa della mutazione H63D (NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G), nel gene HFE (OMIM: 613609) associato all'emocromatosi ereditaria, nel DNA genomico estratto da sangue intero utilizzando la tecnologia Real Time PCR con sonde specifiche TaqMan®. I pazienti che possono beneficiare di questa determinazione sono quelli indirizzati da uno specialista. I risultati di questo test non devono essere gli unici su cui si basa la decisione terapeutica e devono essere utilizzati come ausilio nella diagnosi insieme ai risultati di altri marcatori della malattia.