Kit per la rilevazione degli alleli HLA-DQB1*06:02 mediante PCR in tempo reale utilizzando la tecnologia delle sonde TaqMan®
Informazioni sul prodotto
La narcolessia è un disturbo autoimmune che colpisce circa lo 0,02-0,05% della popolazione mondiale. I pazienti narcolettici presentano spesso una grave sonnolenza.
L'importanza del sistema immunitario e il suo potenziale ruolo nell'insorgenza della narcolessia sono stati al centro di ricerche e dibattiti per molti anni. È stato descritto che oltre il 98% dei pazienti narcolettici con un basso livello di ipocretina-1 nel fluido cerebrospinale è portatore di HLA-DQB1*06:02, spesso in combinazione con HLA DRB1*15:01.
USO PREVISTO
Genvinset® HLA Narcolepsy è un kit diagnostico semiautomatico in vitro per la rilevazione qualitativa del gruppo di alleli HLA-DQB1*06:02 nel DNA genomico estratto da sangue intero, associato alla predisposizione alla narcolessia, mediante PCR in tempo reale con tecnologia a sonde TaqMan®.
I pazienti che possono beneficiare di questa determinazione sono quelli indirizzati da uno specialista. I risultati di questo test non devono essere gli unici su cui si basa la decisione terapeutica e devono essere utilizzati come ausilio alla diagnosi insieme ai risultati di altri marcatori della malattia.
L'utilizzatore previsto del kit è il personale tecnico addestrato a eseguire il protocollo e l'interpretazione dei risultati descritti nelle istruzioni per l'uso.
Limitazioni
Vedere gli alleli rilevati nella sezione Download.
Sono possibili mutazioni o polimorfismi nei siti di annealing del primer/sonda, che possono causare la mancata definizione dell'allele. Potrebbero essere necessarie altre tecnologie per risolvere la tipizzazione.
I dati e l'interpretazione dei risultati devono essere rivisti da personale qualificato.
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