Kit di reagenti in soluzione Genvinset® HFE C282Y

diagnosticoper rilevamento di mutazionidi ferro

Kit per la rilevazione della mutazione C282Y del gene HFE mediante PCR in tempo reale utilizzando la tecnologia delle sonde TaqMan® Informazioni sul prodotto L'emocromatosi ereditaria (HH) è un disturbo ereditario autosomico recessivo del metabolismo del ferro. A causa dell'eccessivo assorbimento intestinale, il ferro si accumula nelle cellule parenchimali del fegato, del pancreas, del cuore e di altri organi, danneggiandone la struttura e compromettendone la funzione. Sebbene i sintomi della malattia siano spesso aspecifici, gran parte dei danni agli organi sono irreversibili una volta che si sono verificati. La diagnosi e il trattamento precoci sono quindi molto importanti nell'ambito della medicina preventiva. Sono state descritte diverse mutazioni HFE. La maggior parte dei casi nelle regioni europee è associata a una mutazione omozigote nella posizione 845 (G -> A) dell'esone 4 del gene HFE, che comporta un cambiamento aminoacidico nella posizione 282 da cisteina a tirosina (C282Y). USO PREVISTO Genvinset® HFE C282Y è un kit diagnostico in vitro semiautomatico per la rilevazione qualitativa della mutazione C282Y (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A), nel gene HFE (OMIM: 613609) associato all'emocromatosi primaria, nel DNA genomico estratto da sangue intero utilizzando la tecnologia Real Time PCR con sonde specifiche TaqMan®. I pazienti che possono beneficiare di questa determinazione sono quelli indirizzati da uno specialista. I risultati di questo test non devono essere gli unici su cui si basa la decisione terapeutica e devono essere utilizzati come ausilio nella diagnosi insieme ai risultati di altri marcatori della malattia. L'utilizzatore previsto del kit è il personale tecnico addestrato a eseguire il protocollo e l'interpretazione dei risultati descritti nelle istruzioni per l'uso.