Kit di reagenti in soluzione Genvinset® deltaF508

diagnosticoper rilevamento di mutazionigenetico

Kit per la rilevazione della mutazione deltaF508 nel gene CFTR mediante tecnologia PCR in tempo reale con sonde TaqMan®. Informazioni sul prodotto La fibrosi cistica (CF; OMIM #219700) è una malattia genetica che colpisce diversi organi. I pazienti affetti da fibrosi cistica soffrono generalmente di malattia polmonare ostruttiva con infezione batterica cronica, insuffcienza di enzimi pancreatici ed elevato contenuto di sale nel sudore. La FC è causata da mutazioni nel gene CFTR (OMIM #602421) che codifica la proteina CFTR. Questo canale anionico regola il trasporto di acqua e ioni e mantiene l'idratazione della superficie epiteliale. La fibrosi cistica è tipica di un'eredità di tipo autosomico recessivo. Sebbene la delezione di F508 (F508del o DF508) costituisca circa il 90% di tutti i casi di FC, sono state identificate più di 2100 varianti del gene CFTR. La distribuzione e la frequenza delle varianti variano nelle diverse regioni e gruppi etnici. In Europa l'82,4% dei pazienti presenta almeno una mutazione F508del, ma la frequenza di F508del è più alta nell'Europa settentrionale che in quella meridionale. La mutazione di tipo II F508del non solo riduce l'espressione della membrana, ma compromette anche la funzione del canale, causando così un fenotipo FC grave. Uso previsto Genvinset® deltaF508 è un kit diagnostico in vitro semiautomatico per la rilevazione qualitativa degli alleli wt e/o F508del (dbSNP: rs113993960 NM_000492.4:c.1521_1523delCTT) nel gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) (OMIM: 602421) associato alla malattia della fibrosi cistica, nel DNA genomico estratto da sangue intero, mediante PCR in tempo reale utilizzando sonde specifiche TaqMan®.