Kit di reagenti in soluzione Genvinset® Factor II G20210A

per rilevamento di mutazionidi protrombinaDNA genomico

Kit per il rilevamento della mutazione G20210A del gene della protrombina mediante PCR in tempo reale utilizzando la tecnologia delle sonde TaqMan® Informazioni sul prodotto La protrombina (Fattore II) è una glicoproteina generata nel fegato. È un componente essenziale del meccanismo di coagulazione del sangue. La regolazione dell'espressione della protrombina è fondamentale per il mantenimento dell'omeostasi. La mutazione G20210A del Fattore II presenta un'elevata prevalenza (18%) nelle famiglie con trombosi e nel 6,2% dei pazienti con prima trombosi. Si spiega che la posizione G20210A all'interno del gene della protrombina provochi un aumento del livello di protrombina, con conseguente aumento del rischio di trombosi. USO PREVISTO Genvinset® Factor II G20210A è un kit semiautomatico per la rilevazione qualitativa in vitro della mutazione G20210A (NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5:c.*97G>A) nel gene della protrombina (FII) (OMIM: 176930) associata al rischio di trombofilia, nel DNA genomico estratto da sangue intero utilizzando la tecnologia Real Time PCR con sonde specifiche TaqMan®. I pazienti che possono beneficiare di questa determinazione sono quelli indirizzati da uno specialista. I risultati di questo test non devono essere gli unici su cui si basa la decisione terapeutica e devono essere utilizzati come ausilio alla diagnosi insieme ai risultati di altri marcatori della malattia. L'utilizzatore previsto del kit è il personale tecnico addestrato a eseguire il protocollo e l'interpretazione dei risultati descritti nelle istruzioni per l'uso. Limitazioni Sono possibili mutazioni o polimorfismi nei siti di annealing del primer/sonda, che possono causare la mancata definizione dell'allele. Per risolvere la tipizzazione potrebbero essere necessarie altre tecnologie.