Kit di reagenti di omocisteina Genvinset® MTHFR

geneticoDNA genomico

Kit per la rilevazione multipla dei polimorfismi A1298C e C677T nel gene MTHFR mediante PCR in tempo reale utilizzando la tecnologia delle sonde TaqMan®. Informazioni sul prodotto La perdita di gravidanza ricorrente idiopatica (RPL) è una complicanza ostetrica frequente e si stima che l'1-2% delle donne subisca tre o più aborti spontanei durante l'età riproduttiva, mentre quasi il 5% delle donne subirà due o più RPL. Sebbene le cause esatte dell'RPL rimangano indeterminate nella maggior parte dei casi, la predisposizione genetica alla trombosi venosa e l'innalzamento dei livelli di omocisteina totale (tHcy) (iperomocisteinemia) sono stati descritti come fattori che giocano un ruolo nella patogenesi dell'RPL. Il deficit di metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è la causa genetica più comune di livelli elevati di omocisteina nel plasma. I polimorfismi del gene MTHFR meglio caratterizzati sono i polimorfismi a singolo nucleotide missenso C677T e A1298C. Gli individui con entrambe le varianti presentano il 50-60% di attività MTFHR wild-type e, di conseguenza, la doppia eterozigosi per questi due polimorfismi MTHFR è considerata un fattore di rischio per l'iperomocisteinemia. USO PREVISTO Genvinset® MTHFR multiplex è un kit semiautomatico per la rilevazione qualitativa in vitro del polimorfismo A1298C (NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C) e del polimorfismo C677T (NCBI dbSNP rs1801133; NM_001330358.2:c.788C>T) nel gene della metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) (OMIM: 607093) nel DNA genomico estratto da sangue intero utilizzando la tecnologia PCR in tempo reale con sonde TaqMan® specifiche. La paziente è stata indirizzata dal corrispondente specialista della salute (clinico della riproduzione) e tenendo conto della compatibilità dei sintomi presentati;