Kit di reagenti PAI-1 Genvinset®

in soluzionedi fibrina

Kit per la rilevazione multipla del polimorfismo -675 PAI-1 4G/5G nel gene SERPINE1 e dell'rs5985 (Val34Leu) nel gene F13A1 mediante PCR in tempo reale utilizzando la tecnologia delle sonde TaqMan®. Informazioni sul prodotto Per trombofilia si intende la predisposizione alla formazione di coaguli di sangue, causata da un sottostante stato di ipercoagulabilità, attribuibile a disturbi della coagulazione del sangue o della fibrinolisi che possono essere ereditari o acquisiti. La trombofilia è associata al rischio di trombosi venosa profonda (TVP) e/o tromboembolia venosa (TEV). Il PAI-1 è uno dei componenti più importanti del sistema fibrinolitico, responsabile di circa il 60% dell'attività inibitoria nei confronti degli attivatori del plasminogeno. Recenti studi hanno indagato il polimorfismo 4G/5G situato nella regione promotrice del gene che codifica per il PAI-1, SERPINE1, come meccanismo che regola sia i livelli plasmatici che l'attività del PAI-1. L'allele 4G potrebbe legarsi all'attivatore della trascrizione, potenziando la trascrizione dell'mRNA e aumentando i livelli di PAI-1, determinando un ridotto stato fibrinolitico e, di conseguenza, un maggior rischio di tromboembolismo venoso. D'altra parte, il fattore XIII è una transglutaminasi che svolge un ruolo essenziale nella stabilizzazione del coagulo di fibrina attraverso il cross-linking delle fibre di fibrina. La mutazione Val34Leu, localizzata nella subunità A di FXIII, causa un cambiamento nella struttura della proteina che altera la sua attività coagulativa. A differenza di altre mutazioni associate alla trombofilia, la mutazione Val34Leu è stata collegata a un effetto protettivo contro la trombosi grazie alla sua capacità di accelerare l'attivazione di FXIII e di promuovere la formazione di un coagulo di fibrina più resistente e meno incline a promuovere la trombosi.