Kit di reagenti in soluzione Genvinset® HFE S65C

diagnosticoper rilevamento di mutazionidi ferro

Kit per la rilevazione della mutazione S65C del gene HFE mediante PCR in tempo reale utilizzando la tecnologia delle sonde TaqMan® Informazioni sul prodotto L'emocromatosi ereditaria (HH) è un disturbo ereditario autosomico recessivo del metabolismo del ferro. A causa dell'eccessivo assorbimento intestinale, il ferro si accumula nelle cellule parenchimali del fegato, del pancreas, del cuore e di altri organi, danneggiandone la struttura e compromettendone la funzione. Sebbene i sintomi della malattia siano spesso aspecifici, gran parte dei danni agli organi sono irreversibili una volta che si sono verificati. La diagnosi e il trattamento precoci sono quindi molto importanti nell'ambito della medicina preventiva. Sono state descritte diverse mutazioni HFE. Una di queste mutazioni è una sostituzione in posizione 193 (A -> T) dell'esone 2, che comporta un cambiamento di aminoacido in posizione 65 da serina a cisteina (S65C) e si è dimostrata generalmente benigna, sebbene il genotipo C282Y/S65C possa comportare un leggero aumento del rischio di malattia, contribuendo a un fenotipo di malattia lieve. USO PREVISTO Genvinset® HFE S65C è un kit diagnostico in vitro semiautomatico per la rilevazione qualitativa della mutazione S65C (NCBI dbSNP rs1800730; NM_000410.4:c.193A>T), nel gene HFE (OMIM: 613609) associato all'emocromatosi primaria, nel DNA genomico estratto da sangue intero utilizzando la tecnologia Real Time PCR con sonde specifiche TaqMan®. I pazienti che possono beneficiare di questa determinazione sono quelli indirizzati da uno specialista. I risultati di questo test non devono essere gli unici su cui si basa la decisione terapeutica e devono essere utilizzati come ausilio nella diagnosi insieme ai risultati di altri marcatori della malattia.