Kit di reagenti in soluzione Genvinset® HFE

diagnosticoper rilevamento di mutazionidi ferro

Kit per la rilevazione delle mutazioni C282Y e H63D nel gene HFE mediante PCR in tempo reale utilizzando la tecnologia delle sonde TaqMan® Informazioni sul prodotto L'emocromatosi ereditaria (HH) è un disturbo ereditario autosomico recessivo del metabolismo del ferro. La maggior parte dei casi di HH (52-96%) nelle regioni europee è associata a una mutazione omozigote in posizione 845 (G-'A) nell'esone 4 del gene HFE (rs1800562), che determina un cambiamento aminoacidico in posizione 282 da cisteina a tirosina (C282Y). Una seconda mutazione frequentemente rilevata si verifica alla posizione 187 (C-'G) nell'esone 2 del gene HFE (rs1799945), dove l'aminoacido istidina è sostituito dall'acido aspartico alla posizione 63 (H63D). Il contributo di questo allele al sovraccarico di ferro è più rilevante in caso di eterozigosi combinata con l'allele C282Y (C282Y/H63D). USO PREVISTO Genvinset® HFE multiplex è un kit diagnostico semiautomatico in vitro per la rilevazione qualitativa della mutazione C282Y (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) e della mutazione H63D (NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G) associate all'emocromatosi ereditaria, nel gene HFE (OMIM: 613609) nel DNA genomico estratto da sangue intero utilizzando la tecnologia PCR in tempo reale con sonde specifiche TaqMan®. Il paziente, indirizzato dallo specialista sanitario corrispondente (ematologo) e tenendo conto della compatibilità dei sintomi presentati, ovvero dolori articolari, dolori addominali, affaticamento, debolezza, insufficienza cardiaca, insufficienza epatica, pelle color bronzo, e/o della sua anamnesi familiare (per esempio, un ascendente diretto con diagnosi di emocromatosi ereditaria) può essere sottoposto alla determinazione delle mutazioni nel gene HFE.