Kit di reagenti in soluzione Genvinset® FIIFV

per rilevamento di mutazioniper mutazione del fattore VDNA genomico

Kit per la rilevazione della mutazione G20210A del gene della protrombina (FII) e della mutazione G1691A del gene del Fattore V (FV) mediante PCR in tempo reale con tecnologia a sonde TaqMan Informazioni sul prodotto La trombofilia consiste nella predisposizione a formare coaguli di sangue, causata da uno stato di ipercoagulazione sottostante attribuibile a disturbi ereditari o acquisiti della coagulazione del sangue o della fibrinolisi La mutazione G20210A nel gene della protrombina (FII) è stata associata a un aumento del rischio di trombosi. Sebbene il meccanismo molecolare alla base della mutazione G20210A non sia ancora chiaro, essa sembra causare una sovraespressione del gene della protrombina, aumentando così il rischio di trombosi. Inoltre, è ben documentato che un'altra mutazione missense, la mutazione G1691A nel gene che codifica per il Fattore V della coagulazione (noto come FV Leiden o FVL) è anch'essa associata a un aumento del rischio di trombofilia e trombosi venosa. USO PREVISTO Genvinset® FII-FV multiplex è un kit semiautomatico per la rilevazione qualitativa in vitro della mutazione G20210A associata al rischio di trombofilia (NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5:c.*97G>A) nel gene della protrombina (FII) (OMIM: 176930) e della mutazione G1691A (NCBI dbSNP rs6025; NM_000130.5:c.1601G>A) nel gene del fattore V (FV) (OMIM: 612309) associate al rischio di trombofilia nel DNA genomico estratto da sangue intero utilizzando la tecnologia Real-Time PCR con sonde specifiche TaqMan®. I pazienti che possono beneficiare di questa determinazione sono quelli indirizzati da uno specialista. I risultati di questo test non devono essere gli unici su cui si basa la decisione terapeutica