Kit di reagenti di omocisteina Genvinset®

genetico

Kit per la rilevazione multipla delle varianti G20210A del gene della protrombina (FII), G1691A del fattore V, A1298C e C677T del gene MTHFR, -675 PAI-1 4G/5G del gene SERPINE1 e rs5985 (Val34Leu) del gene F13A1. Informazioni sul prodotto Per trombofilia si intende la predisposizione alla formazione di coaguli di sangue, causata da uno stato di ipercoagulazione sottostante attribuibile a disturbi ereditari o acquisiti della coagulazione del sangue o della fibrinolisi. La mutazione G20210A nel gene della protrombina (FII) è stata associata a un aumento del rischio di trombosi. Inoltre, è ben documentato che un'altra mutazione missense, la mutazione G1691A nel gene che codifica per il Fattore V della coagulazione (noto come FV Leiden o FVL) è anch'essa associata a un aumento del rischio di trombofilia e trombosi venosa. Dalla scoperta di queste varianti, sono state descritte altre condizioni che predispongono i pazienti a disturbi tromboembolici. Questi fattori di rischio protrombotico includono principalmente difetti qualitativi o quantitativi degli inibitori endogeni dei fattori di coagulazione, aumento della concentrazione o della funzione delle proteine della coagulazione, difetti del sistema fibrinolitico, alterata funzione piastrinica e iperomocisteinemia. Il deficit di metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è la causa genetica più comune di elevati livelli plasmatici di omocisteina. Alcune varianti del gene MTHFR possono portare a un enzima non completamente attivo e, di conseguenza, a livelli elevati di omocisteina. I polimorfismi del gene MTHFR meglio caratterizzati sono C677T e A1298C. Altri fattori ereditari più studiati nella predisposizione alla trombofilia includono l'inibitore dell'attivatore del plasminogeno-1 (PAI-1)