Il proto-oncogene RET è localizzato in 10q11.2 e ha una dimensione di 60 kb, compresi 21 esoni. Dopo la fusione del gene RET, la dimerizzazione può essere completata in assenza di ligandi, il che provoca l'attivazione continua della regione tirosin-chinasica RET e delle vie di segnalazione MAPK, PI3K/AKT e altre, che portano alla proliferazione, alla migrazione e alla differenziazione cellulare. Alterazioni di tipo gain-of-function in RET sono state implicate nella malignità umana. KIF5B è il partner di fusione RET più comune nel NSCLC e sono state identificate sette diverse varianti KIF5B-RET
FUSIONE RET E TERAPIA MIRATA DEL CANCRO DEL POLMONE
Nel 2020, la FDA ha approvato successivamente Selpercatinib e Pralsetinib per il trattamento sistemico dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) metastatico positivo alla fusione RET. Sulla base dell'approvazione del farmaco, l'NCCN include la rilevazione della fusione RET nelle raccomandazioni per la rilevazione molecolare del NSCLC.
SIGNIFICATO DEL RILEVAMENTO
1. I pazienti affetti da NSCLC in stadio III e IV non operabile dovrebbero essere sottoposti al rilevamento della fusione del gene RET prima del trattamento sistemico e il trattamento dovrebbe essere guidato dalla classificazione molecolare.
2. Selezionare i pazienti per il trattamento mirato del NSCLC in base alla presenza della positività di RET.
CARATTERISTICHE E VANTAGGI
1. Precisione e affidabilità: utilizzare una provetta PCR precaricata per evitare efficacemente la contaminazione incrociata.
2. Alta sensibilità: La sensibilità può raggiungere le 100 copie di RNA.
3. Copertura completa: Copre le 7 varianti di KIF5B-RET più comuni nel NSCLC.
PROCESSO DI RILEVAMENTO
1. Estrazione dell'acido nucleico
3, amplificazione
4. Analisi dei dati
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