Il cancro del collo dell'utero è un tumore maligno che minaccia seriamente la salute delle donne. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per ridurre i tassi di mortalità per cancro cervicale. La neoplasia intraepiteliale cervicale (CIN, CIN1 originale) può essere classificata in lesioni intraepiteliali squamose di basso grado (LSIL, CIN2 e CIN3 originali) e lesioni di alto grado (HSIL). L'individuazione e il trattamento tempestivo dell'HSIL, che ha il potenziale di progredire verso il cancro cervicale invasivo, sono gli obiettivi principali nella gestione del cancro cervicale, con l'obiettivo di ridurre al minimo il rischio di sviluppo del cancro cervicale invasivo.
La ricerca ha rivelato che le alterazioni genetiche sono un meccanismo cruciale nello sviluppo del tumore e che la metilazione del DNA può indurre l'insorgenza del tumore attraverso il silenziamento di geni soppressori tumorali chiave. La proteina PAX1 svolge un ruolo significativo nello sviluppo embrionale, regolando la proliferazione cellulare e inducendo la migrazione diretta delle cellule, contribuendo alla formazione di organi essenziali. Esiste una stretta relazione tra la regione del promotore del gene PAX1, altamente metilata, e il cancro cervicale. La rilevazione quantitativa dei livelli di metilazione del promotore del gene PAX1 nelle cellule cervicali esfoliate può essere utilizzata per lo screening del cancro cervicale e la gestione delle lesioni precancerose.
Il maggior vantaggio del test di metilazione del gene PAX1 risiede nella sua elevata specificità, con il suo livello di metilazione altamente correlato al grading citologico e alla gravità delle lesioni cervicali [2]. Può servire come test di triage dopo che il test HPV è positivo o quando i risultati della TCT mostrano cellule squamose atipiche di significato indeterminato (ASC-US) prima della colposcopia. Con l'implementazione del test di metilazione PAX1, il numero di colposcopie inutili
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