Il gene BRAF svolge un ruolo importante nella trasduzione del segnale che coinvolge la proliferazione cellulare, regolando vari tipi di attività fisiologiche delle cellule, come la crescita, la divisione, la morte ecc.
Il gene BRAF è il secondo trasmettitore della via di segnalazione dell'EGFR. Quando si verificano mutazioni del gene BRAF, la via di segnalazione sarà permanentemente autoattivata, con conseguente eccessiva proliferazione e differenziazione cellulare, che può portare all'inefficacia di EGFR-TKI. Le mutazioni di BRAF si sono verificate in molti tipi di cancro, come il melanoma maligno, il cancro del colon-retto, il cancro del polmone, il carcinoma della tiroide, il cancro del fegato, ecc.
Le linee guida NCCN per il cancro colorettale (edizione 2023) raccomandano che tutti i pazienti con cancro colorettale metastatico siano genotipizzati per le mutazioni di B-raf e K-ras.
Alcuni farmaci mirati sono progettati per colpire direttamente la mutazione B-raf e fornire opzioni di trattamento.
SIGNIFICATO DEL RILEVAMENTO
1. La mutazione BRAF V600E rende altamente improbabile la risposta alle terapie anti-EGFR o anti-HER2.
2.Selezionare i pazienti per il trattamento con inibitori di BRAF/MEK in base alla presenza di BRAF V600E.
3.Quando l'espressione di MLH1 è assente, la presenza di BRAF V600E è coerente con un tumore sporadico.
4.La diagnostica molecolare può essere utile per riclassificare le lesioni follicolari. BRAF V600E suggerisce un carcinoma papillare della tiroide.
CARATTERISTICHE E VANTAGGI
1. Precisione e affidabilità: Utilizza una provetta PCR precaricata per evitare efficacemente la contaminazione incrociata.
2. Alta sensibilità: La sensibilità può rilevare mutazioni V600E fino all'1% in 10 ng di DNA.
4. Grande versatilità:Validato sulle più comuni macchine qPCR con risultati stabili.
PROCESSO DI RILEVAMENTO
1.Estrazione dell'acido nucleico
2.Impostazione della qPCR
3.Amplificazione
4.Analisi dei dati
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