Per fusione genica si intende un nuovo gene ibrido formato dalla connessione di parti o di tutte le sequenze di due geni diversi. La proteina di fusione codificata prodotta da questa fusione genica può mediare l'insorgenza e lo sviluppo dei tumori. Nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC), le fusioni geniche, in quanto importante classe di mutazioni molecolari, fungono da bersaglio ideale per la terapia mirata. Pertanto, l'individuazione precisa delle fusioni geniche nel NSCLC è fondamentale per selezionare i pazienti che possono beneficiare dei corrispondenti trattamenti mirati.
I pazienti NSCLC positivi alle fusioni geniche rappresentano dall'8% al 12% di tutti i pazienti NSCLC. Attualmente, sono stati approvati per il trattamento clinico diversi inibitori della tirosin-chinasi (TKI) che mirano a diverse fusioni geniche. I pazienti affetti da NSCLC in fase avanzata con fusione genica positiva possono beneficiare in modo significativo delle corrispondenti terapie mirate. Inoltre, numerosi studi hanno dimostrato che le fusioni della tirosin-chinasi recettoriale sono uno dei meccanismi di resistenza acquisita nei pazienti affetti da NSCLC che ricevono trattamenti farmacologici mirati specifici. Di conseguenza, le linee guida NCCN per la diagnosi e il trattamento del carcinoma polmonare elencano la chinasi del linfoma anaplastico (ALK), l'oncogene 1 c-ros (ROS1) e il riarrangiamento durante la trasfezione (RET) come geni che devono essere testati.
SIGNIFICATO DEL RILEVAMENTO
Prima del trattamento di prima linea dei pazienti con NSCLC in stadio III e IV non operabile, è necessario eseguire la rilevazione dei geni comuni del cancro del polmone e si raccomanda di guidare il trattamento in base alla classificazione molecolare.
CARATTERISTICHE E VANTAGGI
1. Stabile e affidabile: Rilevamento con tubi chiusi, per evitare la contaminazione
2. Alta sensibilità: Rileva mutazioni di fusione a partire da 100 copie in campioni di RNA.
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