Kit di test per tumore della tiroide PC219010101

di fusione RETdel gene RETdi cellule

Il proto-oncogene RET è localizzato in 10q11.2, ha una lunghezza di 60 kb e contiene 21 esoni. Dopo la fusione del gene RET, la dimerizzazione può essere completata senza ligandi, con conseguente attivazione continua della regione tirosin-chinasica RET, della MAPK a valle, della PI3K/AKT e di altre vie di segnale. Continua a guidare la proliferazione, la migrazione e la differenziazione delle cellule, causando l'insorgenza di tumori. RET è uno dei geni driver più comuni per il carcinoma papillare della tiroide (PTC).Sono state scoperte 13 diverse proteine di fusione oncogeniche RET/PTC [1]. Tra queste, RET/PTC1 rappresenta circa il 60% dei PTC RET-correlati, RET/PTC3 circa il 30% e RET/PTC2 circa il 10%. I restanti membri della famiglia RET/PTC sono estremamente rari. FUSIONE RET E TRATTAMENTO DEL CARCINOMA TIROIDEO L'incidenza della fusione RET/PTC nel PTC sporadico è del 15%-20% e il tasso di diagnosi di malignità per i noduli Bethesda III è del 60%. Non ci sono falsi positivi, il che indica che la fusione RET/PTC è un marcatore molto specifico per la diagnosi di PTC [2], che può aiutare nella diagnosi di campioni FNA tiroidei benigni e maligni. La fusione RET ha anche un effetto suggestivo sull'efficacia della terapia mirata. Nel 2020, l'FDA ha approvato successivamente Selpercatinib e Pralsetinib per il trattamento sistemico dei pazienti con carcinoma tiroideo positivo alla fusione RET e ha approvato il test di fusione RET come diagnosi complementare. SIGNIFICATO DEL RILEVAMENTO 1. I campioni FNA di noduli tiroidei, i campioni di agopuntura grossolana o i campioni di resezione chirurgica per la rilevazione della fusione genica RET possono contribuire alla diagnosi di PTC.