Il recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) è una tirosin-chinasi recettoriale, espressa nel 50% dei tumori polmonari non a piccole cellule (NSCLC) [1], strettamente correlata all'insorgenza e allo sviluppo dei tumori. L'EGFR è il gene driver più frequentemente mutato nei pazienti con NSCLC nella popolazione dell'Asia orientale, con una frequenza di mutazione del 38,4%, tra cui i pazienti NSCLC di sesso femminile dell'Asia orientale hanno una frequenza di mutazione del 51,1% [2]. La mutazione del gene EGFR è il più importante predittore dell'efficacia dell'inibitore della tirosin-chinasi (TKI) dell'EGFR ed è un prerequisito per determinare clinicamente se i pazienti possono utilizzare la terapia con EGFR-TKI. Sia le linee guida del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) che quelle della Società Cinese di Oncologia Clinica (CSCO) includono la rilevazione della mutazione EGFR come raccomandazione di categoria 1 [3][4].
MUTAZIONI COMUNI
Le mutazioni cancerogene dell'EGFR si verificano per lo più negli esoni 18-21, di cui 19 del e L858R rappresentano l'85-90% delle mutazioni dell'EGFR [1] e sono anche le mutazioni più comuni sensibili agli EGFR-TKI. La mutazione T790M suggerisce una resistenza alla prima e alla seconda generazione di EGFR-TKI, mentre è sensibile alla terza generazione di EGFR-TKI. La mutazione 20 ins, che non è sensibile agli EGFR-TKI tradizionali, suggerisce l'uso di un inibitore di EGFR 20 ins.
SIGNIFICATO DEL RILEVAMENTO
1. Rilevazione della mutazione EGFR in pazienti NSCLC resecabili in stadio IB-IIIA per guidare la terapia mirata adiuvante.
2. Il rilevamento della mutazione EGFR nei pazienti con NSCLC in stadio III e IV non resecabile può aiutare a guidare i trattamenti in base alla classificazione molecolare.
3. Per i pazienti con resistenza all'EGFR-TKI, si raccomanda di eseguire un'altra biopsia per la rilevazione della mutazione del gene EGFR.
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