La mutazione L265P del gene MYD88 porta alla sostituzione della prolina nella posizione 265 del dominio del recettore Toll-IL-1 (TIR) della proteina MYD88. Può innescare l'attivazione del segnale NF-kB mediato dalla chinasi legata al recettore dell'interleuchina-1, promuovere la proliferazione cellulare e si ritiene che sia coinvolta nella patogenesi di alcuni tumori maligni.
Gli studi hanno rilevato che la mutazione MYD88 L265P è presente in oltre il 90% dei pazienti affetti da LPL/WM (linfoma linfoplasmacitico/macroglobulinemia di Wahrenheit), mentre è raramente rilevata in altri tumori a cellule B con patologia clinica simile.
Ibrutinib è un inibitore orale della tirosin-chinasi di Bruton (BTK) per il trattamento del linfoma a cellule mantellari (MCL), della leucemia linfocitica cronica (LLC)/linfoma linfocitico di piccole dimensioni (SLL), della macroglobulinemia di Waldenström (WM), del linfoma della zona marginale (MZL) e della malattia cronica del trapianto contro l'ospite (cGVHD). I pazienti con mutazione del gene MYD88 hanno una buona risposta a ibrutinib e sono sicuri nel pre-trattamento.
SIGNIFICATO DEL RILEVAMENTO
1. Diagnosi ausiliaria del linfoma linfoplasmacitico / macroglobulinemia di Waldenstrom.
2. Selezionare i pazienti per il trattamento di LPL/WM con Ibrutinib in base alla presenza della mutazione MYD88 L265P.
CARATTERISTICHE E VANTAGGI
1. Precisione e affidabilità: Utilizza una provetta PCR precaricata per evitare efficacemente la contaminazione incrociata.
2. Facilità d'uso: il processo è standardizzato e la procedura sperimentale è semplice.
3. Grande versatilità:Validato sulle più comuni macchine qPCR con risultati stabili.
PROCESSO DI RILEVAMENTO
1. Estrazione dell'acido nucleico
3, amplificazione
4. Analisi dei dati
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