Kit di test di oncologia

di sanguedi tessuti paraffinati (FFPE)

Identificare rapidamente le predisposizioni genetiche Il retinoblastoma (RB) è un tumore che ha origine nella retina e colpisce i bambini piccoli in uno (unilaterale, ~60%) o entrambi (bilaterale, ~40%) gli occhi. È causato principalmente da mutazioni del gene RB1 e la mutazione RB1 può essere ereditata da un genitore (~10%). Gli individui che ereditano la mutazione RB1 su una copia del gene RB1 sono predisposti alla RB e ad altri tipi di cancro più tardi nella vita, quando anche il secondo gene RB1 è danneggiato nel tumore. La maggior parte dei casi di RB (~90%) si sviluppa spontaneamente prima del concepimento o durante lo sviluppo precoce del feto e non è ereditabile dalla futura prole. Pertanto, il test genetico RB1 è fondamentale per i pazienti affetti da RB per valutare la probabilità di sviluppare ulteriori tumori nell'occhio, per monitorare la diffusione del cancro e migliorare la sorveglianza e il trattamento dei membri della famiglia. Analizza le mutazioni nei 27 esoni, nei siti di splicing che affiancano gli esoni e nella regione promotrice chiave del gene RB1 a livello germinale, somatico e a mosaico Rileva l'intero gene o la variazione del numero di copie (CNV) del gene RB1 a livello di esoni Test di convalida opzionale per i membri della famiglia del probando PER CHI È Pazienti con RB unilaterale o bilaterale Genitori di pazienti affetti da RB con mutazione RB1 confermata Individui con uno o più familiari stretti affetti da RB TIPI DI CAMPIONE Tessuto tumorale (blocco/stratificazione FFPE o tessuto congelato) Sangue periferico