Sarcoma è un termine ampio per indicare i tumori che hanno origine nei tessuti molli o nelle ossa. I sarcomi dei tessuti molli si sviluppano nel grasso, nei muscoli, nei nervi, nei tessuti fibrosi, nei vasi sanguigni o nei tessuti cutanei profondi, mentre i sarcomi ossei hanno origine nelle ossa.
Le opzioni terapeutiche variano a seconda delle dimensioni, della localizzazione e del tipo di tumore. In genere, si considerano la chirurgia, la radioterapia, la chemioterapia e il trattamento farmacologico mirato. Nonostante l'efficacia delle terapie tradizionali, il 50% dei pazienti sviluppa metastasi e il 10-20% presenta recidive.
Ha come bersaglio 506 geni chiave nei tumori dei tessuti molli e delle ossa
Sarcopact™ impiega il sequenziamento mirato del DNA per rilevare varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (indel), variazioni del numero di copie (CNV) e fusioni geniche selezionate per caratterizzare i sottotipi di sarcoma; valuta inoltre biomarcatori chiave, tra cui il carico di mutazioni tumorali (TMB), l'instabilità microsatellitare (MSI) e i geni di riparazione dei mismatch del DNA (MMR), per guidare le decisioni sull'immunoterapia
Copertura dei geni correlati alla prognosi per informare il processo decisionale sul trattamento
Copertura delle alterazioni geniche correlate al sarcoma e clinicamente perseguibili per guidare le terapie mirate
Valutazione tempestiva della resistenza ai farmaci e dei meccanismi associati attraverso la biopsia liquida per orientare la strategia terapeutica
Valutazione del rischio di cancro ereditario per un intervento precoce
PER CHI È
Pazienti affetti da sarcoma che cercano la medicina di precisione
Pazienti con sarcomi non resecabili o metastatici
Pazienti con sarcoma con malattia ricorrente
Pazienti con insorgenza precoce o storia familiare di sarcomi
TIPI DI CAMPIONE
Tessuto tumorale (blocco/stratificazione FFPE o tessuto congelato)
Biopsia con ago sottile
Biopsia liquida (plasma e altri)
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