Obiettivi 201 geni di fusione nei tumori dei tessuti molli e delle ossa
Le fusioni geniche sono coinvolte fino al 30% dei sarcomi e derivano da riarrangiamenti cromosomici che portano a traslocazioni, inserzioni, inversioni o delezioni interstiziali.
Tuttavia, le metodiche convenzionali IHC, FISH e altri metodi non sono in grado di localizzare con precisione le fusioni geniche, poiché alcune sono presenti negli introni. Pertanto, la sola rilevazione a livello di DNA non è sufficiente come metodo di rilevazione completo. Allo stesso modo, l'RNA-Seq tradizionale ha una sensibilità insufficiente e una bassa risoluzione e richiede campioni di qualità superiore, rendendo difficile l'individuazione di geni di fusione poco abbondanti.
Sarcorna™ utilizza la tecnologia di sequenziamento mirato dell'RNA per rilevare in modo completo le fusioni geniche nel sarcoma, con una sensibilità e una gamma dinamica maggiori rispetto all'intero trascrittoma RNAseq.
PER CHI È
Uso consigliato: in combinazione con Sarcopact™
Pazienti con tumori dei tessuti molli e delle ossa che necessitano di una diagnosi definitiva
Pazienti con tumori dei tessuti molli e delle ossa che richiedono una terapia mirata
Pazienti con tumori dei tessuti molli e delle ossa che sono risultati negativi con metodi convenzionali o con il solo DNA
TIPI DI CAMPIONE
Tessuto tumorale (blocco/stratificazione FFPE o tessuto congelato)
Biopsia con ago sottile
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