Kit di test per talassemia THA-RDB

dell'emoglobinageneticoper DNA

La talassemia è una malattia emolitica genetica dovuta all'insorgenza di difetti nel gene della globina, con conseguente riduzione o mancata sintesi della catena globinica, per cui il rapporto tra la catena globinica e l'emoglobina è squilibrato. Comprende principalmente due tipi: Alfa-talassemia (α-talassemia) e Beta-talassemia (β-talassemia). l'α-talassemia (che comprende il tipo a delezione e il tipo non a delezione) è una delle malattie ereditarie a singolo gene più comuni al mondo. I genotipi di delezione di tipo α-talassemia comunemente osservati sono -α3.7, -α 4.2 e --SEA. Questi tre diversi tipi di delezioni nell'individuo possono essere espressi come quiescenza, standard, emoglobina H (HbH) e Hb Bart′s Hydrops Fetalis. I genotipi comuni di α-talassemia non da delezione sono αCSα、αQSα e αWSα. L'α-talassemia di tipo non-delezione è una delle principali cause di mancata diagnosi clinica di α-talassemia. la β-talassemia è causata dalla mutazione del gene della β-globina. I loci comunemente mutati sono CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72, ecc. Uso previsto Questo kit è utilizzato per la rilevazione qualitativa in vitro di campioni di DNA genomico di sangue umano intero, in grado di rilevare 3 tipi di mutazioni del gene della delezione α -talassemia (--SEA 、-α3.7e -α4.2), 3 tipi di mutazione del gene α-talassemia di tipo non-delezione (αConstant Springα(αCSα)、αQuong Szeα(αQSα) e αWestmeadα(αWSα) e 17 tipi di mutazione del gene β-talassemia (41-42M, 654M, -28M, 71-72M, 17M, βEM, IVS-I- 1M, IVS-I-5M, 27/28M, 43M, -29M, -30M, 31M, -32M, 14- 15M, IntM e CAPM). Specifiche generali Metodologia: PCR-Reverse Dot Blot Tipo di campione: sangue intero anti-coagulazione Precisione: CV <5% LoD: 10 ng/μL