L'anemia beta-mediterranea (β-talassemia) è un tipo di emopatia ad eredità monogenica dovuta a uno squilibrio nell'espressione della catena peptidica causato da una mutazione del gene della β-globina. La causa principale è la mutazione del gene della β-globina. I siti di mutazione comunemente osservati sono CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72, ecc.
Uso previsto
Questo kit è utilizzato per la rilevazione qualitativa in vitro di campioni di DNA genomico di sangue umano, in grado di rilevare 17 tipi di mutazioni della β-globina, compresi 10 tipi di mutazioni eterozigoti (41-42M/N, 654M/N, -28M/N, 71-72M/N, 17M/N, βEM/N, 43M/N, -29M/N, 31M/N e -32M/N) e 7 tipi di mutazioni che non si distinguono (IVS-I- 1M, 27/28M, -30M, 14- 15M, CAPM, IntM e IVS-I-5M).
Specifiche generali
Precisione: CV <5%
LoD: 2 ng/μL
Specifiche di imballaggio
25 test/kit (test singolo/provetta) - 25 test/kit (test non singolo/provetta) - 48 test/lit (test non singolo/provetta)
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