l'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva. Quando due portatori della mutazione SMA hanno un figlio, c'è il 50% di possibilità che il bambino sia portatore e il 25% che sia affetto da SMA. Pertanto, l'individuazione del gene SMA è molto necessaria. Attualmente circa 1/50 persone sono portatrici di SMA, l'incidenza è > 1/6000. Il trattamento costa più di 1 milione di dollari. Gli studi hanno dimostrato che l'uso del metodo qpcr per rilevare il gene SMA è significativamente migliore rispetto a MLPA e NGS. Non solo è più veloce nell'ottenere i risultati, ma ha anche un costo economico inferiore per l'igiene.
Uso previsto
Il kit per il test genetico dell'atrofia muscolare spinale (PCR-Fluorescence Probing) è destinato alla rilevazione quantitativa in vitro del numero di copie del gene SMN1 che causa la SMA.
Specifiche generali
Tipo di campione: Sangue intero (EDTA o sodio citrato), liquido amniotico, sangue del tallone
Precisione: CV <5%
LoD: 2,0 ng/μL
Specifiche di imballaggio
24 test/kit - 48 test/kit
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