Kit di test per malattie genetiche SMN1

igienicogeneticodi sodio

l'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva. Quando due portatori della mutazione SMA hanno un figlio, c'è il 50% di possibilità che il bambino sia portatore e il 25% che sia affetto da SMA. Pertanto, l'individuazione del gene SMA è molto necessaria. Attualmente circa 1/50 persone sono portatrici di SMA, l'incidenza è > 1/6000. Il trattamento costa più di 1 milione di dollari. Gli studi hanno dimostrato che l'uso del metodo qpcr per rilevare il gene SMA è significativamente migliore rispetto a MLPA e NGS. Non solo è più veloce nell'ottenere i risultati, ma ha anche un costo economico inferiore per l'igiene. Uso previsto Il kit per il test genetico dell'atrofia muscolare spinale (PCR-Fluorescence Probing) è destinato alla rilevazione quantitativa in vitro del numero di copie del gene SMN1 che causa la SMA. Specifiche generali Tipo di campione: Sangue intero (EDTA o sodio citrato), liquido amniotico, sangue del tallone Precisione: CV <5% LoD: 2,0 ng/μL Specifiche di imballaggio 24 test/kit - 48 test/kit