Kit di test per talassemia βTHA-MMC

di sangue totaleper PCR

La beta-talassemia (β-talassemia) è un tipo di emopatia ad eredità monogenica dovuta a uno squilibrio nell'espressione della catena peptidica causato da una mutazione del gene della β-globina, per lo più causata da mutazioni puntiformi del gene della β-globina. I siti di mutazione comunemente osservati sono CD41-42, IVS-II-654, -28, CD71/72, ecc. Uso previsto Questo kit è utilizzato per la rilevazione qualitativa in vitro delle mutazioni puntiformi del gene della β-globina correlate alla talassemia in campioni di sangue intero umano, in grado di rilevare i 23 tipi di mutazioni del gene della β-globina comunemente osservati: CD17 (AAG>TAG), CD14-15 (+G), -90 (C>T), codone di iniziazione (ATG>AGG), 5'UTR+43 a +40 (-AAAC), -28 (A>G), -29 (A>G), -30 (T>C), -32 (C>A), -31 (A>C), CD26 (GAG>AAG), CD27/28 (+C), IVS-I- 1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), CD30 (AGG>GGG), IVS-I- (-3) (C>T), CD41-42 (- TTCT), CD43 (GAG>TAG), CD37(TGG>TAG), CD71-72 (+A), IVS-II-654 (C>T), IVS-II-5 (G＞C) e IVS-II-2(-T). Specifiche generali Tipo di campione: sangue intero anti-coagulazione Precisione: CV <3% LoD: 0,2 ng/μL Specifiche di imballaggio 25 test/kit - 48 test/kit