L'alfa-talassemia (α-talassemia) è un tipo di emopatia ad eredità monogenica dovuta a uno squilibrio nell'espressione della catena peptidica causato da una mutazione del gene dell'alfa-globina nel locus 16p13.3 del cromosoma n. 16. I tipi comuni di mutazione del gene dell'alfa-globina sono tre tipi di delezione -- SEA, -α 3.7 e -α 4.2 e tre tipi di non-delezione αCSα, αQSα e αWSα.
Uso previsto
Questo kit è utilizzato per la rilevazione qualitativa di campioni di DNA genomico di sangue umano intero, in grado di rilevare i 3 tipi comuni di mutazione del gene dell'alfa-talassemia di tipo non-delezione (αTalassemia): αConstant Springα (αCSα), αQuong Szeα (αQSα) e αWestmeadα (αWSα).
Specifiche generali
Tipo di campione: sangue intero anti-coagulazione
Precisione: CV <5%
LoD: 10 ng/μL
Specifiche di imballaggio
25 test/kit (test singolo/provetta) - 25 test/kit (test non singolo/provetta) - 48 test/lit (test non singolo/provetta)
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