Test rapido per fenilchetonuria GTHapScreen® PAH

per ricerca medicaper DNAQF-PCR

Il kit GTHapScreen PAH è sviluppato per rilevare campioni portatori e/o affetti da Fenilchetonuria (comunemente nota come PKU). Il kit funziona sul principio basato sui marcatori STR e sulla tecnica QF PCR per rilevare il portatore o il paziente tramite analisi di linkage. L'uso dei marcatori STR rende la diagnosi prenatale più accurata e affidabile. I componenti del kit includono primer PCR multiplex che sono progettati dal gene PAH. Questo gene è comunemente usato nella rilevazione del portatore e nella diagnosi prenatale della fenilchetonuria. I marcatori STR progettati da 7 regioni che coprono l'upstream, il downstream e l'introne del gene PAH. Questo kit è ottimizzato per utilizzare campioni di DNA purificati da sangue, liquido amniotico e villi coriali (CVS). Oltre alla rilevazione della PKU, il kit GTHapScreen PAH include marcatori STR autosomici per i cromosomi 21, 18, 13, X e Y. Questi marcatori forniscono ulteriori vantaggi insieme alla rilevazione di questo disturbo. Caratteristiche Aiuta l'individuazione del portatore e la diagnosi prenatale Regola l'autenticità del campione, la contaminazione delle cellule materne Rileva la disomia uniparentale Rilevamento dell'aneuploidia cromosomica Determinazione del sesso del feto