Il kit GTHapScreen F8 è stato sviluppato per rilevare un campione portatore e/o affetto da carenza di Fattore VIII o comunemente noto come disordine dell'emofilia A. Il kit funziona secondo il principio basato sui marcatori STR e la tecnica QF PCR per rilevare il portatore o il paziente tramite l'analisi di linkage. L'uso dei marcatori STR rende la diagnosi prenatale più accurata e affidabile.
I componenti del kit includono primer PCR multiplex che sono progettati a partire dal gene F8. Questo gene è usato comunemente nella rilevazione del portatore e nella diagnosi prenatale del deficit di Fattore VIII. Marcatori STR progettati da 5 regioni che coprono l'upstream e il downstream del gene F8.
Questo kit è ottimizzato per utilizzare campioni di DNA purificati da sangue, liquido amniotico e villi coriali (CVS).
Oltre alla rilevazione del deficit di Fattore VIII, il kit GTHapScreen F8 include marcatori STR autosomici per il cromosoma 21, 18, 13, X e Y. Questi marcatori forniscono ulteriori vantaggi insieme alla rilevazione di questo disturbo.
Caratteristiche
Aiuta l'individuazione del portatore e la diagnosi prenatale
Regola l'autenticità del campione, la contaminazione delle cellule materne
Aiuta il rilevamento del mosaicismo gonadico
Rilevamento dell'aneuploidia cromosomica
Determinazione del sesso del feto
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