Test rapido di malattie genetiche GTHapScreen® DMD

per ricerca medicaper DNAQF-PCR

Il kit GTHapScreen® DMD è sviluppato per rilevare campioni portatori o affetti da distrofia muscolare di Duchenne o Becker. Il kit funziona sul principio basato sui marcatori STR e sulla tecnica QF PCR per rilevare il portatore o il paziente tramite l'analisi di linkage. L'uso dei marcatori STR rende la diagnosi prenatale più accurata e affidabile. I componenti del kit includono primer PCR multiplex che sono progettati a partire da un gene della distrofina. Questo gene è usato comunemente nella rilevazione dei portatori e nella diagnosi prenatale della distrofia muscolare di Duchenne o Becker. Marcatori STR progettati da 6 regioni che coprono l'upstream, il downstream e l'introne del gene della distrofina. Questo kit è ottimizzato per utilizzare campioni di DNA purificati da sangue, liquido amniotico e villi coriali (CVS). Oltre al rilevamento della distrofia muscolare di Duchenne o Becker, il kit GTHapScreen® DMD include marcatori STR autosomici per il cromosoma 21, 18, 13, X e Y. Questi marcatori forniscono ulteriori vantaggi insieme al rilevamento delle malattie. Caratteristiche Aiuta l'individuazione dei portatori e la diagnosi prenatale Regola l'autenticità del campione, la contaminazione delle cellule materne Aiuta il rilevamento del mosaicismo gonadico Rilevamento dell'aneuploidia cromosomica Determinazione del sesso del feto