Test rapido per talassemia GTHapScreen® HBB

per ricerca medicageneticoper DNA

Il kit unico può essere utilizzato per individuare il campione portatore e/o affetto e per lo screening dei marcatori autosomici in una sola reazione! Il kit GTHapScreen HBB è stato sviluppato per rilevare campioni portatori e/o affetti da beta-talassemia. Il kit funziona secondo il principio basato sui marcatori STR e la tecnica QF PCR per individuare il portatore o il paziente tramite l'analisi di linkage. L'uso dei marcatori STR rende la diagnosi prenatale più accurata e affidabile. I componenti del kit includono primer PCR multiplex che sono progettati a partire da un gene HBB. Questo gene è usato comunemente nella rilevazione del portatore e nella diagnosi prenatale della malattia beta-talassemia. Marcatori STR progettati da 5 regioni che coprono l'upstream e downstream del gene HBB. Questo kit è ottimizzato per utilizzare campioni di DNA purificati da sangue, liquido amniotico e villi coriali (CVS). Insieme alla rilevazione della beta-talassemia, il kit GTHapScreen HBB include marcatori STR autosomici per il cromosoma 21, 18, 13, X e Y. Questi marcatori forniscono ulteriori vantaggi insieme alla rilevazione di questo disturbo. Caratteristiche Aiuta l'individuazione del portatore e la diagnosi prenatale Regola l'autenticità del campione, la contaminazione delle cellule materne Rileva la disomia uniparentale Rilevamento dell'aneuploidia cromosomica Determinazione del sesso del feto