Kit di test per ricerca medica P124H

da ricercadi malattie geneticheper chimica clinica

Questo prodotto utilizza sangue periferico umano EDTA anticoagulante come campione di test per rilevare il numero di copie di SMN1 al 7° esone e (o) all'8° esone nel DNA genomico umano. L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni nel corno anteriore del midollo spinale, che si manifesta clinicamente come debolezza muscolare progressiva e simmetrica, atrofia e paralisi dell'estremità prossimale e del tronco. L'atrofia muscolare è simmetrica, gli arti inferiori sono più gravi di quelli superiori, e la parte prossimale del corpo è più suscettibile all'invasione. A causa della degenerazione graduale dei muscoli, il paziente perderà gradualmente le normali funzioni fisiologiche come stare in piedi, strisciare, deglutire e persino respirare, e i casi gravi porteranno alla morte. L'età di insorgenza di questa malattia è possibile dal neonato all'adulto, il suo tasso di incidenza è 1/10000~1/6000, e il tasso di trasporto della popolazione è 1/60~1/40.