Il gene MTHFR codifica la metilene tetraidrofolato deidrogenasi, un enzima che regola il metabolismo dei folati e della metionina. Svolge un ruolo importante nel metabolismo dei folati, nella metilazione del DNA e nella sintesi del DNA. Il polimorfismo più comune del gene MTHFR è il C677T, che si localizza nel dominio catalitico del MTHFR, e il suo polimorfismo porta a una diminuzione dell'attività enzimatica e della termolabilità.
Il kit per il rilevamento del polimorfismo del gene MTHFR (C677T) di Tianlong Human è destinato al rilevamento qualitativo in vitro del genotipo MTHFR nel locus genetico 677 mediante il metodo della curva di fusione PCR. I risultati del rilevamento sono destinati a fornire una diagnosi ausiliaria per i gruppi ad alto rischio con bassa attività della metilenetetraidrofolato reduttasi.
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