Questo prodotto utilizza sangue periferico umano EDTA anticoagulante come campione di test per rilevare il numero di copie di SMN1 al 7° esone e (o) all'8° esone nel DNA genomico umano. L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni nel corno anteriore del midollo spinale, che si manifesta clinicamente come debolezza muscolare progressiva e simmetrica, atrofia e paralisi dell'estremità prossimale e del tronco. L'atrofia muscolare è simmetrica, gli arti inferiori sono più gravi di quelli superiori, e la parte prossimale del corpo è più suscettibile all'invasione. A causa della degenerazione graduale dei muscoli, il paziente perderà gradualmente le normali funzioni fisiologiche come stare in piedi, strisciare, deglutire e persino respirare, e i casi gravi porteranno alla morte. L'età di insorgenza di questa malattia è possibile dal neonato all'adulto, il suo tasso di incidenza è 1/10000~1/6000, e il tasso di trasporto della popolazione è 1/60~1/40.
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