Software di genetica Geneticist Assistant®

da laboratorioper sequenziamento NGSdi gestione

Interpretazione delle varianti * Tracciamento delle varianti * Conferma della copertura Risparmio di tempo e risorse * Compatibilità con i dati di tutti i sistemi NGS * Pannelli mirati e sequenziamento dell'intero esoma Sviluppato in collaborazione con i dipartimenti di Medicina di Laboratorio, Information Technology e Health Science Research della Mayo Clinic, Geneticist Assistant NGS Interpretative Workbench è uno strumento unico per la gestione, il controllo, la visualizzazione, l'interpretazione funzionale e la banca dati di conoscenza dei dati di sequenziamento dell'intero esoma di nuova generazione allo scopo di identificare varianti patogene. Geneticist Assistant può essere utilizzato anche per individuare pannelli di geni specifici. Geneticist Assistant è compatibile con i dati elaborati da tutte le principali piattaforme di sequenziamento di nuova generazione, come quelle di Ion Torrent e Illumina. Il programma accetta file BAM e VCF standardizzati, include informazioni di predizione da SIFT, PolyPhen2, LRT e Mutation Taster, nonché dati sui punteggi di conservazione da PhyloP, GERP++, SiPhy e frequenze di popolazione da ExAC, GnomAD e Exome Variant Server. Inoltre, le informazioni provenienti da database proprietari personalizzati e dal database COSMIC delle mutazioni somatiche sono facilmente importabili nel workbench. Il software Geneticist Assistant include strumenti preziosi per il filtraggio delle varianti, il confronto dei campioni (compresi i confronti tra terzetti e famiglie), la creazione di rapporti PDF personalizzati e la revisione di metriche di qualità personalizzabili. Geneticist Assistant può anche essere integrato con NextGENe per fornire una pipeline completa e senza soluzione di continuità dall'allineamento e dalla chiamata di varianti all'interpretazione delle varianti.